山东大学附属生殖医院是三级甲等生殖健康与不孕不育专科医院。作为专科医院,该院拥有强大的试管婴儿医生团队和多名试管婴儿专家。那么山东大学附属生殖医院试管婴儿医生哪个好呢?下面就由我们带您了解一下。一、第三代试管婴儿之23对染色体基因筛查技术
在目前国内大家问的比较多的问题,大家也都知道,因为这个人体的话会有各种各样的问题,都会产生各种各样的病症。如果说目前做23对也就是NGS技术,做染色体筛查的医院(国内)也不多。那么今天我们来介绍一下,23对染色体基因筛查技术。
美国生殖中心医生介绍说:染色体筛查是用NGS技术,它是染色体从第1对到第23对,对每一对都查,是完整的一个染色体检查技术。NGS是第二代基因检查技术,第一代我们叫做ArrayCGH,现在主要采用NGS。
两个办法都是比较好的,两个差别不大,那个NGS可能比ArrayCGH稍微好一点点,比如说NGS是95%的话,那么ArrayCGH大概是在85%左右,都是非常先进的技术。而且美国生殖中心医院是从起初就把这个较先进的技术引进来,一直用到今天。
五对染色体检查,可能国内的患者对这一点没有太多的了解,就可能还会问医院为什么不做五对?
五对FISH它是一种抽查,人类是有23对染色体的,但它只是抽查五对,其余的不看。它是一个不太完整的一个染色体检查办法,在美国在欧洲这个办法已经早就不用了。不查5对,只查23对,主要是对患者的负责。
只要有染色体异常的患者都是建议直接做23对染色体的筛查,不建议做5对。
查5对这个办法,除了已经比较滞后以外,另外检查结果的准确性上还存在一些局限性。困为它是那种荧光染色法,它可能染进去之后,那个颜色比较浅或比较深,用肉眼看他就是不是很精确,甚至有时候在性别上可能也会出现失误。
生育医疗提醒:如果有染色体异常的患者一定要做23对染色体的筛查,五对是不够彻底的。
二、三代试管婴儿胚胎染色体筛查要不要做三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查?最晚在取卵之前准父母就要做出选择,会提高成功率吗?会损伤胚胎吗?
什么是染色体DNA基因?
人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!
染色体问题有多严重?
首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
统计数据表明:
·在受精卵阶段,染色体异常比例为45%
·成功着床的胚胎,染色体异常比例为25%
·度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15%
三代试管婴儿胚胎染色体筛查,做还是不做?
哪些疾病与染色体相关?
常见的染色体/基因异常导致的疾病:
染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
什么是PGS/PGD三代试管?
PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题,提供的相应检测项目:
标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,即是否二倍体。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。
标准PGS检测结果示例,总共有3个胚胎送检,其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid二倍体),第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条,异常。这种情况下,第三个胚胎畸形的概率在99%以上,是不建议移植的。
三代试管婴儿胚胎染色体筛查,做还是不做?
如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史,或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,请提供检测报告,我们会为您建议合适方案。
胚胎采样技术降低风险
目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式,最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
胚胎采样操作方法:
1)在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
2)胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
3)将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。
4)将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。
三、第三代试管婴儿染色体筛查技术第三代试管婴儿技术中的染色体筛查,综合染色体筛查是一种检测胚胎的方法,在胚胎移植前,采用这种方法,排除掉不健康的细胞或者胚胎。植入前基因诊断或PGD也提供一种机会,在植入胚胎前,筛查胚胎中的错误染色体。错过生育高峰年龄的女性只有少量的卵子,这些情况经常会提高染色体异常的机率。因为少量涉及染色体的缺陷无法共存下来,染色体错误的胚胎经常会导致早期流产。
植入前基因诊断提高了怀孕机会,任何用于体外受孕的胚胎具有正常的染色体数量,在染色体组合中没有错误。如果希望了解性别,个性化选择可以同时操作。植入前基因诊断用于识别健康、正常的胚胎,准确率几乎100%。这个方法不是防止出生缺陷,因为大部分活胎的缺陷是在孕期中由于其他因素造成。相反的,植入前基因诊断的目的是确保胚胎是可用的,并且可能会植入后着床的。这个方法显著地提高了体外受孕治疗的成功机会。
对于试管婴儿技术问题,综合染色体筛查、植入前基因诊断或者基因诊断与生育力,你有任何问题,请随时致电我们,我们总是一如既往地乐意帮助你。